華人第一型躁鬱症 中研院發現致病基因

自由時報╱自由時報 2010-04-15 06:01


〔記者湯佳玲／台北報導〕中央研究院生醫所團隊首度發現華人第一型躁鬱症的致病基因，未來將有助於躁鬱症新藥開發及以藥物遺傳學的方法進行個人化醫療，此項成果發表在國際專業期刊「分子精神醫學」（Molecular Psychiatry）。

第一型躁鬱症主要特徵以「躁症」為主，一半的患者連帶會有「鬱症」，與第二型剛好相反，但都可能形成自殺的高風險。晚近研究指躁鬱症遺傳機率有八成，但致病原因還未知。全球罹患第一型躁鬱症的人數約一％，台灣大約有二十萬人患有此疾病。

中研院生醫所結合國內二十五家醫學研究機構，利用五十五萬點的高密度基因型鑑定方法，對台灣一千四百零九名患者基因進行分析，找出了四個致病基因，分別為SP8、ST8SIA2、CACNB2與KCTD12，其中SP8、CACNB2與KCTD12為全球首次發現。

研究發現，四個致病基因主要分為兩類，一類是負責胚胎時期腦部發育的基因，另一類是管控人體鈣離子與鉀離子通道的基因，也說明了腦部離子的不平衡是引發第一型躁鬱症的致病機轉之一。



中央社╱中央社 2010-04-14 13:13

華人躁鬱基因現形 治療新曙光

中央社╱中央社 2010-04-14 13:13

（中央社記者林思宇台北14日電）躁鬱症治療新曙光。中央研究院今天表示，首度發現華人第一型躁鬱症的致病基因，未來將有助於探討治療躁鬱症的情緒穩定劑藥效與副作用的遺傳機制，登上國際知名期刊。

第一型躁鬱症屬於情感性精神病，罹患第一型躁鬱症的人數佔全球60億人口的1%左右，早已成為世界各國重視的公共衛生議題。患者會反覆發生躁症，而部分患者也會出現鬱症，此病大大影響病患的生活與社會功能，具自殺高風險。

由台灣26家醫學研究機構組成的「台灣第一型躁鬱症研究聯盟」今天發表重要成果，首度發現華人第一型躁鬱症的致病基因，登在國際重要專業期刊「分子精神醫學」 (Molecular Psychiatry)。

台灣第一型躁鬱症研究聯盟是由中研院生物醫學科學研究所特聘研究員鄭泰安主導，由「國家基因型鑑定中心」執行。

鄭泰安表示，研究團隊利用高密度基因型鑑定方法，分析1409位台灣華人第一型躁鬱症患者基因，找到4個致病基因SP8、ST8SIA2、CACNB2與KCTD12，其中SP8、CACNB2與KCTD12是全球首次發現，日後將在其他人種加以驗證。

鄭泰安表示，SP8與ST8SIA2是主要負責胚胎時期腦部發育的基因，這2個基因的發現支持第一型躁鬱症是一種源自腦部發育障礙的疾病的理論。此外，ST8SIA2也在高加索人被發現與精神分裂症相關，支持躁鬱症與精神分裂症有部分相同的致病機制。

鄭泰安表示，CACNB2與KCTD12則是管控人體內鈣離子與鉀離子通道的基因，這2個基因的發現，支持腦部離子的不平衡是引發第一型躁鬱症的致病機轉之一。

另外，鄭泰安還說，研究也驗證高加索人同樣以高密度基因型鑑定方法，找到的另一個躁鬱症致病基因ANK3 (管控人體內鈉離子通道的基因)，相信這些管控離子通道的基因與鋰鹽、幾種抗癲癇劑等情緒穩定劑有關。

鄭泰安說，未來將與全球研究團隊合作，進一步釐清，同時也將朝藥物遺傳學方向邁進，希望在「個體化醫藥」研究上有所突破，提供全方位的醫療照顧與預防治療。